삼성서울병원(병원장 권오정)은 최병옥 신경과 교수팀이 국내 의료진 최초로 상하지 근육위축과 양측 안면마비를 유발하는 새로운 유전질환을 발견했다고 27일 밝혔다.
이번 연구는 최병옥 삼성서울병원 신경과 교수와 이지은 삼성융합의과학원 교수, 정기화 공주대학교 생명과학과 교수팀이 공동으로 했다. 연구팀이 발견한 ‘ADSSL1’ 유전자는 청소년기부터 팔 다리, 양측 안면마비, 근육장애 지표가 되는 혈중 크레아틴키나아제 농도 상승과 근육조직에테두리 액포를 유발한다. 성장하면서 점차 장애가 심해져 독립 보행이 어려워지는 유전질환이다.
연구팀은 이런 증상을 보이는 우리나라의 두 가족을 대상으로 ‘전체 엑솜 염기서열 분석법’을 시행했다. 그 결과 11번 염색체 긴 부분에 위치하는 ADSSL1 유전자가 열성 돌연변이로 유전되는 새로운 질병임을 발견했다. 연구팀은 인간 ADSSL1 유전자 결손을 사람과 유전자가 비슷한 열대어에 주입한 뒤, 환자와 유사한 병적 증상을 확인했다. 여기에 다시 정상 ADSSL1 유전자를 주입해 근육이 정상으로 돌아오는 것을 관찰했다.
연구는 정상 유전자 주입으로 병적인 근육소실이 호전돼 향후 유전자 치료로 이어질 수 있다는 데 의미가 있다.
최병옥 삼성서울병원 교수는 “이번 논문으로 이렇게 발견된 질환 및 원인 유전자는 생명현상 이해와 개별 유전자 의의에 대해 중요한 정보를 제공해 줄 것으로 기대된다”고 말했다.
정용철기자 jungyc@etnews.com
