생명연, 자폐증 원인 유전자 규명... '치료제 개발 실마리 찾아'

자폐증 원인 유전자가 처음으로 규명, 자폐증 발병 원리 연구 및 치료제 개발에 기여할 것으로 기대된다.

한국생명공학연구원(원장 장규태)은 이정수 질환표적구조연구센터 박사팀이 김철희 충남대 교수팀, 김형구 미국 오거스타대 교수팀과 함께 담수어 제브라피시를 모델로 이용해 DYRK1A 유전자가 자폐증의 원인 유전자로 작용한다는 사실을 검증했다고 29일 밝혔다.

정상 제브라피쉬와 돌연변이체를 비교한 결과
정상 제브라피쉬와 돌연변이체를 비교한 결과

자폐증은 소통에 어려움을 겪는 인지 장애다. 연구팀은 유전자 및 조직 구조가 인간과 유사한 제브라피시를 활용, DYRK1A 기능을 없앤 돌연변이체를 만들고 동물의 습성을 연구했다.

연구팀은 검증 끝에 DYRK1A 유전자 기능이 저해될 때 개체의 사회성이 현저히 감소한다는 사실을 확인했다. 신경계 내 관련 유전자 발현도 변화했다.

이정수 박사는 “이번 연구 성과는 DYRKiA의 자폐증 관련성을 동물 모델로 처음 검증한 것”이라면서 “새로운 자폐증 행동분석법 개발, 새로운 후보 유전자 기능 연구에 활용된다”고 설명했다. 이 박사는 “궁극으로 자폐증 치료제 개발에 크게 기여할 것”이라고 기대했다.

대전=김영준기자 kyj85@etnews.com