KAIST, 난치성 뇌전증의 새로운 유전자 진단법 개발

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연구팀이 발견한 체세포성 돌연변이
<연구팀이 발견한 체세포성 돌연변이>

국내 공동연구진이 난치성 뇌전증의 원인 돌연변이를 분석하는 새로운 진단법을 개발했다.

한국과학기술원(KAIST·총장 신성철)은 이정호 의과학대학원 교수팀이 김동석 연세대 의료원 세브란스 어린이병원 신경외과 교수, 강훈철 소아신경과 교수와 난치성 뇌전증 원인 유전자 진단을 실제 임상 영역에서 시행할 수 있는 진단법을 개발했다고 13일 밝혔다.

연구팀은 난치성 뇌전증이 뇌 체성(사람의 신체적 성질) 돌연변이에 의해 발생한다는 사실을 규명해 새 치료법을 제안했다. 그러나 기존 진단법은 정확도가 30% 이하로 매우 낮아 실사용에 어려움이 많다.

연구팀은 난치성 뇌전증 환자 232명의 뇌 조직 및 말초 조직을 분석해 돌연변이가 자주 발생하는 타겟 유전자를 확보했다. 이 타겟 유전자를 대상으로 표적 유전자 복제 염기서열 분석법을 적용해 체성 돌연변이를 분석했다. 고심도 유전체 분석으로 최적의 표적 유전자를 선별하고, 고심도 시퀀싱 분석·방법 조합을 찾아 진단 정확도를 50~100%까지 높이는 데 성공했다.

또 뇌 조직 절편만으로 정확도가 100%에 가까운 체성 돌연변이 유전자 진단이 가능함을 확인했다.

심남석 연구원은 “난치성 뇌전증의 유전자 진단은 현재 임상시험 중인 새로운 치료법의 필수적인 과정”이라며 “높은 효율, 낮은 비용으로 유전자 진단을 할 수 있게 만들어 고통받는 환아들에게 도움을 주고 싶다”고 말했다.

대전=김영준기자 kyj85@etnews.com