[의료분야 맞춤형 빅데이터 시대 진입]성과1-알츠하이머성 치매 유전변이 탐색 연구 지원

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치매 약 70% 이상 지하고 있는 알츠하이머성 치매는 유전적 소인이 질병 발생에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있다. 부모가 알츠하이머인 경우 그 자녀도 발병할 가능성이 크다는 것이다.

전국치매역학조사에 따르면 2012년 치매환자는 54만명에서 오는 2020년께는 84만명에 이를 것으로 예상됐다. 이 추세가 유지되면 2050년께는 전체 인구의 15%가 넘는 270만명에 이를 전망이다.

그러나 치매는 어떤 유전자가 질병 발생에 영향을 주는 지는 아직 많이 밝혀지지 않은 상황이다.

현재까지 해외에서 발견된 알츠하이머 관련 유전자와 함께 한국인에게 특이적으로 나타나는 알츠하이머 유전자를 발굴하고 이를 통합해 알츠하이머를 예측하고 치료하는 기술을 개발하는 것이 필요하다.

KISTI 생명의료HPC연구센터에서는 미래창조과학부 ‘치매예측을 위한 뇌지도 구축 및 치매조기진단방법 확립사업’의 유전체 연구 책임자인 삼성서울병원 김종원 교수팀과 협력해 한국인 알츠하이머성 치매 환자들에게 나타나는 유전변이 분석 연구를 지원하고 있다.

이 연구는 정상인과 치매 환자들의 DNA 서열 전체를 조사해 정상인 DNA 서열과 치매 환자 DNA 서열 중에서 차이가 나는 부분을 발견하는 기법으로 치매 유전체 연관성 분석(Genome-wide association study)을 수행한다.

KISTI는 고성능 컴퓨팅 자원을 바탕으로 방대한 크기 유전체(DNA 서열) 데이터로부터 유전변이를 탐색해 찾아내는 역할을 수행하고 있다.

이 연구를 통해 알츠하이머성 치매가 발병하기 수 년 전에 미리 예측해 질병을 예방할 수 있도록 하는 기술을 개발하거나, 알츠하이머 환자를 치료하기 위한 치료제 개발에 사용될 수 있을 것으로 예상된다.

현재 국가적 중요 당면 과제인 급속한 고령화 문제를 해결하는 데에 도움을 줄 수 있을 것으로 기대하고 있다.

대전=박희범기자 hbpark@etnews.com