한국뇌연구원, 딥러닝 기반 splice-AI로 치매 예측 기술 개발

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국내 연구팀이 인공지능(AI) 기술을 활용해 치매를 예측할 수 있는 기술을 개발했다.

한국뇌연구원(KBRI·원장 서판길)은 주재열 퇴행성 뇌질환연구그룹 선임연구원(박사) 연구팀이 변이체-인공지능(Splice-AI)를 이용해 치매 모델의 특정 유전자에서 숨겨진 새로운 변이체를 최초로 발견했다고 21일 밝혔다.

왼쪽부터 주재열 선임연구원, 김성현, 양수민, 임기환 연구원.
<왼쪽부터 주재열 선임연구원, 김성현, 양수민, 임기환 연구원.>

스플라이스(Splice) 변이체는 유전자 발현을 조절할 뿐만 아니라 다양한 표현형에 영향을 준다. 특히 RNA 가공작업 중 하나인 RNA 이어 맞추기(스플라이싱)는 다양한 염기의 변화에 영향을 받으며 특히 퇴행성 뇌질환에서 다양하게 발견되고 있다.

연구팀은 인간 전사체의 숨겨진 스플라이싱의 다양한 현상을 딥러닝 기반 변이체-인공지능을 통해 치매모델에 적용했다. 딥러닝을 통해 신호 전달 기작 핵심요소인 인간 'PLC〃1' 유전자서 14곳에 숨겨진 스플라이싱 변이체들 위치를 예측했다. 특히 인간과 동일한 마우스의 'PLC〃1' 유전자 위치서 변이체가 나타남을 확인했다. 또 알츠하이머 모델 마우스의 뇌속 'PLC〃1' 유전자 27번째 엑손에 1개 염기가 비정상적으로 삽입되면서 비정상적 RNA 가공 현상을 확인했다.

이번 연구는 인간 유전자 데이터를 기반으로 변이체-인공지능을 적용해 아직 밝혀지지 않은 스플라이싱 변이체의 유발 가능성을 수치화하고 이를 통해 얻은 분석 정보를 동물 질환 모델에 적용 가능함을 밝힌 것에 의미가 있다.

주재열 박사는 “최근 변종 코로나19 바이러스도 염기 변화를 통해 전염력이 증가된다는 연구가 보고되고 있다”며 “AI와 뇌연구를 접목해 치매 질환 뿐만 아니라 뇌질환 및 다양한 질환에도 응용, 새로운 진단 및 치료 전략에 중요한 정보를 제공할 수 있을 것”이라고 말했다.

과학기술정보통신부가 지원하는 한국뇌연구원 기관고유사업, 한국연구재단 이공분야기초연구사업과제의 도움으로 수행된 이번 연구성과는 세계적 수준의 국제 학술지 '미국국립과학원회보(PNAS)'에 게재됐다.

대구=정재훈기자 jhoon@etnews.com