질병관리청 국립보건연구원은 한국인 경도인지장애 환자의 치매 전환 위험을 유전체 데이터와 인공지능(AI) 분석으로 예측할 수 있다는 내용의 연구를 국제학술지 '알츠하이머 연구와 치료'에 게재했다고 5일 밝혔다.
보건연구원은 한국인 치매 코호트인 '만성뇌혈관질환 바이오뱅크 컨소시엄' 674명(정상 81명·경도인지장애 389명·치매 204명)의 임상·유전체 정보를 바탕으로 AI 알고리즘을 비교·분석해 한국인 맞춤형 치매 예측 모델을 개발했다.
그 결과, 여러 유전자 중 아폴리포단백질E(APOE), 폴리오바이러스수용체2(PVRL2), TOMM40(단백질 전구체가 미토콘드리아 내부로 들어가는 데 필수적인 역할을 하는 단백질) 등이 치매 위험 예측에 중요한 역할을 했다. 개발 모델의 예측 정확도(AUC)는 최대 0.88로 나타났다.
2년 후 실제 치매로 진행된 사례와 비교하면 일부 AI 모델은 최대 100%의 정확도로 예측했다. AI 기반 예측모델의 임상 활용 가능성을 확인했다. 알츠하이머병의 전 단계인 경도인지장애 환자는 매년 약 10~15%가 매년 치매로 진행된다. 조기 발견에 AI가 중요한 역할을 할 것으로 기대했다.
임승관 질병관리청장은 “이번 연구는 한국인 유전체 데이터를 활용한 맞춤형 치매 예측의 가능성을 보여준 의미 있는 성과”라면서 “앞으로 유전체·뇌 영상 등 데이터를 통합한 AI 기반 조기진단 플랫폼을 구축해 국가 치매 예방·관리 정책의 과학적 근거를 강화하겠다”고 말했다.
송윤섭 기자 sys@etnews.com
