조선대 광주치매코호트연구단(단장 이건호)은 최근 미국 국립보건원(NIH), 미국 알츠하이머병유전학컨소시엄(ADGC)과 화상회의를 갖고 알츠하이머병 발병 유전자로 밝혀진 APOE의 역할에 대해 논의했다고 19일 밝혔다.
조선대 치매연구단이 발표한 APOE 유전자는 지질대사에 관여하는 단백질 생성정보를 지닌 유전자다. APOE e2, APOE e3, APOE e4 등 3가지 유형의 변이체가 있다. APOE e4 유전자를 지닌 사람은 알츠하이머병에 걸릴 확률이 높다.
치매연구단 연구결과에 따르면 APOE e4 유전변이를 가진 동양인의 경우 알츠하이머병 발병 위험도가 20배 이상 증가해 같은 유전변이를 가진 서양인에 비해 훨씬 위험도가 높다. APOE e4는 다른 APOE 유전변이인 e2와 e3에 비해 위해하다는 의견과 단지 기능이 약하다는 의견 두가지가 상존해 왔다.
이번 화상회의에서는 동양인이 왜 e4 변이에 대해 더 취약한지에 대한 연구단의 분석결과와 해석이 기존의 전통적인 해석과 달라 그 내용과 이를 검증하기 위한 추가 연구의 방향에 대한 토론을 진행됐다. APOE e4의 알츠하이머 발병에 대한 기능과 역할, 동양인의 e4 변이에 대한 취약성을 주제로 각 기관의 연구결과를 발표하고 토론했다.
연구단은 이번 회의만으로는 결론을 도출하기에는 좀더 연구가 필요하며 빠른 시일 내에 추가적인 회의를 개최할 계획이다.
이번 회의는 지난 2019년 연구단과 미국 국립보건원이 체결한 한미공동연구 협약의 일환으로 진행했다. 광주치매코호트의 시료를 활용한 동아시아인 치매유발 유전인자 발굴 사업을 목표로 체결된 협약을 통해 연구단은 140여억원의 연구비를 지원받았다.
동아시아인 치매유발 유전인자 발굴은 미연방정부가 한국을 포함한 외국에 직접 지원한 연구개발사업이다. 개인별 유전체 상세 정보는 기존에 광주치매코호트가 확보한 생체의료 데이터의 활용가치를 높여 치매 진단과 조기예측에 결정적 단초를 제공할 수 있을 것으로 기대를 모은다.
한편 치매연구단은 2018년 한국인 표준 뇌지도 작성 및 뇌영상 분석 알고리즘을 개발했다. 이를 적용한 치매 위험도 예측 의료기기인 '뉴로아이'가 식품의약품안전처로부터 승인을 받은데 이어 인공지능(AI) 기술을 접목해 자기공명영상장치(MRI) 뇌사진과 간단한 유전자검사 결과만을 활용하여 알츠하이머병을 예측할 수 있는 '뉴로에이아이(NeuroAI)'가 의료기기 3등급 임상시험을 성공적으로 끝내고 식품의약품안전처로부터 승인을 받았다. AI를 이용해 알츠하이머 치매를 유발하는 핵심 원인인 타우 병증을 비교적 정확하게 예측할 수 있는 디지털 인지기능검사 기술을 개발하여 실용화에 박차를 가하고 있다.
광주=김한식기자 hskim@etnews.com
