지놈케어, 산전기형검사 `제노맘` 임상 결과 SCI급 저널 게재

지놈케어(대표 정명준)는 비침습적 산전기형아검사 `제노맘` 3차 임상연구 결과가 SCI급 저널 `BMC 메디컬 지노믹스` 온라인 판에 게재됐다고 10일 밝혔다. 지놈케어는 테라젠이텍스 자회사다.

제노맘 서비스
제노맘 서비스

제노맘은 양수나 태반을 채취하지 않고 임산부 혈액에서 태아 DNA를 분리하는 비침습적 기형아검사 서비스다. 미량 산모 혈액 채취만으로 검사 가능하다. 임신 10주차부터 조기 진단이 가능하며, 99% 이상 정확도를 제공한다. 쌍태아 검사는 물론 7일 내외 검사 결과를 확인한다.

BMC 메디컬 지노믹스에 발표한 논문은 국내 12개 산부인과에서 447명 한국인 임신부를 대상으로 했다. 기형아 검사가 까다로운 29명 쌍태아 임신부가 포함됐다. 10명의 단태 임신부와 3명 쌍태 임신부에서 다운증후군, 1명 쌍태 임신부에서 에드워드증후군, 1명 단태 임신부에서 파타우증후군을 발견했다. 새로 개발한 어댑티브 알고리즘을 적용해 양상과 음성 경계에 있는 샘플을 더욱 명확히 구분했다.

지놈케어는 국내 산전기형아 검사 업체로는 최초로 SCI급 저널 3편에 논문을 게재했다. 지난 4월 국내 기업 최초로 관련 분석 특허도 취득했다.

정용철 의료/SW 전문기자 jungyc@etnews.com