GC녹십자의료재단(이하 GC Labs)은 한성희 진단검사의학과 전문의가 지난 12~13일 개최된 대한진단유전학회 2025년 제20차 학술대회에서 우수연제상을 수상했다고 18일 밝혔다.
한성희 전문의가 수상한 논문은 '비침습적 산전 검사 도입 이후 (2014-2023) 국내에서 시행된 1만4011건의 양수검사에 대한 임상 및 세포유전학적 소견'이다.
녹십자의료재단 세포유전팀은 지난 10년간 국내에서 시행된 양수검사 데이터를 후향적으로 분석한 결과를 담았다. 이번 분석은 비침습적 산전 검사(이하 NIPT) 도입 이후 국내 산전 검사 환경의 변화를 조명하고자 했다.
연구에 따르면, 2014년 이후 국내 양수검사 건수는 약 70% 감소했다. NIPT의 도입과 확산에 따른 영향으로 풀이된다. 반면 양수검사를 통한 염색체 이상 검출률은 같은 기간 3.9%에서 15.8%로 약 4배 상승한 것으로 나타났다.
검사의 적응증에서도 의미 있는 변화가 있었다. 과거에는 비정상적인 모체 혈청 검사 결과가 가장 흔한 양수검사 사유였지만, 2020년 이후부터는 NIPT에서 이상 소견이 나올 경우가 두 번째로 흔한 적응증으로 부상했다. 특히 NIPT 이상 결과를 바탕으로 시행된 양수검사에서 염색체 이상 검출률이 가장 높았다.
양수검사 적응증에 따른 염색체 이상 양상도 달랐다. 비정상적인 모체 혈청 선별검사와 고령 임신에서는 주로 수적 이상이 발견됐으며, 체외수정 임신의 경우 구조적 이상과 성염색체 이상이 상대적으로 높게 나타났다.
한성희 전문의는 “NIPT 도입으로 양수검사 건수는 줄었지만, 실제 양수검사를 시행한 임신부에서 고위험군 선별이 강화되면서 염색체 이상 검출률은 오히려 높아졌다”며 “이번 연구 결과는 산전 유전 상담과 임신 관리에 도움이 되는 자료가 될 것”이라고 밝혔다. 이어 “비침습적 산전검사가 널리 활용되는 시대에도 고위험 임신에서는 양수검사의 역할이 여전히 중요하다”고 덧붙였다.
송혜영 기자 hybrid@etnews.com
