희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언이 글로벌 희귀질환 환자 단체 제네틱 얼라이언스가 운영하는 정밀의료 지원 사업 '아이호프(iHope)' 프로그램에 아시아 최초 공식 진단 파트너로 선정됐다고 5일 밝혔다.
아이호프는 의료 환경이 열악한 지역의 소아 희귀질환 환자에게 전장 유전체 분석(WGS)을 제공해 진단 접근성을 높이고 치료 방향 수립을 지원한다. 쓰리빌리언은 75개국 이상에서 축적한 유전 진단 서비스 운영 경험과 인공지능(AI) 기반 변이 해석 기술을 바탕으로 WGS 기반 정밀 진단 체계를 제공한다.
아이호프 프로그램 연구 결과에 따르면, 의료 자원이 부족한 저소득 국가에서 WGS를 1차 진단 도구로 활용했을 때 희귀질환 진단율이 60% 이상에 달했다. 확진 환자의 70% 이상이 치료 또는 관리 전략을 변경하는 등 임상 효과도 확인됐다. 쓰리빌리언은 AI 변이 해석 기술을 기반으로 진단 효율을 높여 개발도상국 환자들의 '진단 방랑'을 줄이는 데 기여하기로 했다.
샤론 테리 제네틱 얼라이언스 최고경영자(CEO)는 “희귀질환 아동의 진단 방랑을 종결하기 위해서는 기술 완성도와 글로벌 접근성을 모두 갖춘 파트너와의 협력이 필수”라면서 “아시아 공식 파트너로 쓰리빌리언의 합류는 아이호프의 진단 네트워크를 한층 강화하고, 형평성 있는 세계 정밀의료 확장에 중요한 전환점이 될 것”이라고 말했다.
금창원 쓰리빌리언 대표는 “정밀의료 사각지대에 있는 환자에게 AI 유전 진단 서비스를 제공해 글로벌 공중보건 증진에 기여하겠다”면서 “지리·경제적 장벽과 관계없이 모든 희귀질환 의심 환자가 정확한 진단으로 최적의 치료 경로를 찾도록 지원하겠다”고 말했다.
송윤섭 기자 sys@etnews.com
