KAIST, 새로운 알츠하이머병 유발 유전인자 발견

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한국과학기술원(KAIST·총장 신성철)은 정용 바이오 및 뇌공학과 교수팀이 알츠하이머병을 유발하는 새로운 유전인자를 발견했다고 28일 밝혔다.

연구팀은 환자의 뇌 영상·유전자, 뇌척수액 데이터를 이용해 알츠하이머병의 새로운 유전인자를 발견했다. 이 유전인자가 알츠하이머병의 원인 단백질로 알려진 아밀로이드, 타우 단백질과는 별도로 환자 인지 저하를 발생하는 것을 입증했다. 이 유전자가 항산화 효소 대사와 관련됐음도 밝혀냈다.

아밀로이드 및 타우 단백질과 독립적으로 인지저하를 일으키는 유전인자를 보여주는 그림
<아밀로이드 및 타우 단백질과 독립적으로 인지저하를 일으키는 유전인자를 보여주는 그림>

연구팀은 이번 연구를 위해 미국과 캐나다 소재 63개 지역 연구기관으로부터 얻은 정상인 및 경도인지장애 관련 자료, 알츠하이머치매 환자로부터 얻은 뇌 영상·유전자·뇌척수액 데이터를 활용했다.

이와 함께 총 414명 알츠하이머병 스펙트럼 환자(아밀로이드 단백질 양성 환자)를 대상으로 약 620만 개 단일염기 다형성(SNP)을 확인하는 과정에서 아밀로이드 및 타우 단백질과 별도로 환자 인지기능에 영향을 주는 새로운 유전인자를 찾아냈다.

정용 교수
<정용 교수>

연구팀은 또 뇌 자기공명영상(MRI)으로 계산한 대뇌피질위축 데이터와 구조방정식 모델을 통해 해당 유전자가 뇌 두정엽과 후두엽의 위축을 유발한다는 사실을 확인했다. 이 패턴은 아밀로이드 및 타우 단백질에 의한 기존의 뇌 위축 패턴 현상과는 다른 것으로 나타났다.

논문 1저자인 김항래 박사는 “이번 연구결과를 바탕으로 해당 유전인자가 있는 환자를 대상으로 항산화 치료의 효율성을 검증하는 추가 연구를 진행할 계획”이라고 말했다.

대전=김영준기자 kyj85@etnews.com