희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언이 유전체 기반 신생아 선별검사 서비스 '3B-네오(NEO)'를 출시한다고 1일 밝혔다.
3B-네오는 생후 90일 내 신생아를 대상으로 유전질환 위험을 조기에 확인하는 유전체 기반 신생아 선별검사(gNBS) 서비스다. 쓰리빌리언은 미국·유럽 등을 중심으로 gNBS 시장이 연구 단계를 넘어 본격 상업화되고, 기존 글로벌 고객의 신생아 선별검사 수요가 지속 증가함에 따라 이번 서비스를 해외 전용으로 선보였다.
기존 신생아 선별검사가 특정 대사물질을 측정해 수십개 질환만 확인했다면, 3B-네오는 595개의 핵심 유전자를 직접 분석해 질환의 원인 되는 유전변이를 명확히 찾는다. 증상 발현 전에 질환 위험을 파악하고, 조기 진단과 치료 계획 수립까지 연계하는 정밀의료의 시작점을 제공한다.
분석 대상은 소아기 발병 가능성이 높고, 조기 치료나 관리로 예후 개선이 가능한 595개 핵심 유전자다. 선천성 대사이상질환, 면역질환, 신경근육질환, 심장질환 등 소아기에 조치 가능한 질환군에 집중해 임상적 유효성을 높였다.
검사는 전장유전체분석(WGS) 기반 프리미엄 검사와 전장엑솜분석(WES) 기반 일반검사 등 총 두 가지로 제공한다. 검체 수령 후 약 2주 내에 결과 리포트를 발행한다.
쓰리빌리언은 해외에서 gNBS 상용화 시장이 빠르게 확장되는 흐름에 맞춰, 현지 의료기관과 정부 기관은 물론 산모 개개인까지 고객 접점을 넓히며 글로벌 수요에 적극 대응한다. 신생아 출생률이 높지만 조기 진단 인프라가 부족한 동남아시아, 중남미, 아프리카 등 주요 국가의 산부인과와 소아과 병원을 중심으로 서비스를 확대한다.
국내에서는 정부 주도의 공공의료 체계를 중심으로 gNBS 시장이 형성되는 특성을 고려해, 국책과제 참여와 유전체 분석 역량 제공에 집중한다. 국가별 보건의료 환경과 인프라에 맞춘 전략으로 글로벌 시장 선점에 속도를 낸다.
금창원 쓰리빌리언 대표는 “희귀질환 진단 과정에서 축적한 유전체 해석 기술과 AI 변이 분석 역량을 기반으로 증상 발현 이후 진단을 넘어 생애 초기 선제적 건강관리로 서비스 영역을 확장하고 있다”면서 “3B-네오로 해외 의료기관과 보호자가 아이의 유전 건강을 정밀하게 이해하고, 조기 개입과 예방적 관리로 더 나은 미래를 준비할 수 있도록 지원하겠다”고 말했다.
송윤섭 기자 sys@etnews.com
