KIST, 국제 공동 연구로 AI 기반 '자폐 스펙트럼 장애' 진단·경과 예측 프레임워크 개발

한국과학기술연구원(KIST·원장 오상록) 뇌과학연구소 소속 한경림 박사가 참여한 국제공동연구팀이 기능적 자기공명영상(fMRI)과 인공지능(AI)을 활용해 자폐스펙트럼장애 환자의 개인별 특성 평가와 치료 경과 예측을 위한 근거 기반 AI 프레임워크를 개발했다.

공동연구에는 한소연 호주 멜버른대 교수팀, 김붕년 서울대병원 소아청소년정신과 교수팀이 참여했다.

연구성과는 8월 9~13일 제주국제컨벤션센터에서 열리는 'ACM SIGKDD 2026'에서 발표된다. ACM SIGKDD는 AI·데이터마이닝·데이터사이언스 분야 세계적 학회로, 이번 논문은 올해 처음 마련된 '과학을 위한 인공지능(AI for Science)' 분야에서 발표된다.

연구팀은 fMRI 분석으로 자폐스펙트럼장애 아동이 정상 발달 아동보다 두뇌의 기능적 연결성이 낮다는 사실을 확인했다. 특히 감각 정보를 통합하는 하두정소엽과 감각 중계 역할을 하는 시상을 중심으로 뇌 전반의 네트워크 연결이 감소한 것으로 나타났다.

자폐스펙트럼장애 아동 두뇌의 기능적 연결성 감소 패턴. 자폐스펙트럼장애 아동은 정상발달 아동에 비해 감각 정보의 중계(하두정소엽) 및 통합(시상) 역할을 하는 영역들의 기능적 연결이 크게 감소돼 있음을 확인할 수 있다.
자폐스펙트럼장애 아동 두뇌의 기능적 연결성 감소 패턴. 자폐스펙트럼장애 아동은 정상발달 아동에 비해 감각 정보의 중계(하두정소엽) 및 통합(시상) 역할을 하는 영역들의 기능적 연결이 크게 감소돼 있음을 확인할 수 있다.

공동연구팀은 AI가 실제 두뇌 네트워크의 변화를 얼마나 잘 반영하는지 평가하는 '생성적 매니폴드 감사(GMA)' 프레임워크를 개발했다. 정상 발달군 두뇌 연결 패턴을 학습한 AI에서 특정 뇌 영역의 연결을 차단해 변화를 분석하고, '민감도 격차' 지표를 통해 AI가 단순한 정보 손실이 아닌 실제 뇌 네트워크 구조 변화를 포착하는지 평가했다.

개발 분석법은 대규모 다기관 자폐 뇌영상 데이터셋인 'ABIDE'와 서울대병원의 자폐 아동 임상 코호트를 활용해 검증했다. 그 결과, 생성형 AI 모델이 비교 모델보다 뇌 네트워크의 구조적 변화를 더 정확하게 구분하는 것으로 나타났다. 특히 임상 증상이 호전되더라도 뇌 기능 네트워크의 변화 양상은 환자마다 다를 수 있음을 확인해, 증상만으로는 확인하기 어려운 개인별 뇌 변화를 AI로 분석할 가능성을 제시했다.

이번 연구로 뇌과학과 AI 기술을 접목해 자폐스펙트럼장애 환자별 뇌 변화를 분석할 수 있는 AI 프레임워크를 제시했다. KIST는 향후 병원 임상 연구진과의 지속적인 협력을 바탕으로 정밀·맞춤 의학에 활용될 수 있는 뇌질환 원천기술을 고도화해 나갈 계획이다.

한경림 박사는 “향후 환자별 뇌 네트워크의 특성을 정밀하게 분석해 조기 진단과 치료 경과 예측에 활용할 수 있는 바이오마커 개발로 이어가겠다”고 밝혔다.

김영준 기자 kyj85@etnews.com

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