지니얼로지, AI로 조혈모세포 유전자형 일치 기증자 찾는 플랫폼 오픈

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지니얼로지가 인공지능(AI) 유전형 예측 기술을 바탕으로 혈액암 환자들이 자신과 유전자형이 일치하는 조혈모세포 기증자를 찾을 수 있는 플랫폼 matchdonor.org을 론칭했다.
<지니얼로지가 인공지능(AI) 유전형 예측 기술을 바탕으로 혈액암 환자들이 자신과 유전자형이 일치하는 조혈모세포 기증자를 찾을 수 있는 플랫폼 matchdonor.org을 론칭했다.>

지니얼로지가 인공지능(AI) 유전형 예측 기술을 바탕으로 혈액암 환자가 조혈모세포 기증자를 찾을 수 있는 플랫폼 'matchdonor'을 론칭했다. 정확성과 경제성이 강점이다.

조혈모세포 기증 희망자가 자신의 간편 유전자 검사(SNP, 단일염기다형성 검사) 데이터를 업로드하면 AI를 통해 조직적합성항원(HLA) 유전형 정보를 예측, 기증을 원하는 환자와 연결시켜준다.

조혈모세포를 이식하려면 환자와 기증자의 HLA 유전자형이 일치해야 하는데 그 확률은 형제자매의 경우 25%, 비혈연 간에는 수만분의 일에 불과하다.

HLA가 일치하지 않는 경우 거부반응이나 합병증 등이 나타날 수 있고 HLA가 맞는 공여자를 찾지 못해 사망하는 환자도 다수다. 1명당 100만원 전후인 검사비용도 부담이다.

지니얼로지 핵심 솔루션은 AI를 활용해 SNP 데이터로부터 HLA 유전자 정보를 정확하게 예측하는 기술이다. SNP 데이터는 DNA 염기서열 중 특정 변이만을 듬성듬성 모으는 방식으로 HLA 정보는 빠져있다. 미국에서는 소비자직접의뢰(DTC) 유전자 검사 서비스인 '23앤드미(23andMe)'나 '앤세스트리(Ancestry)' 30% 이상 성인이 SNP 데이터를 가지고 있는 것으로 알려졌다.

한범 지니얼로지 기술이사는 “병원에서 기증자 선별을 위해 시행하는 간이 저해상도 검사보다 훨씬 높은 정확도에 고해상도 HLA 검사 10분의 1 가격인 100달러 수준으로 미리 적절한 기증자를 선별할 수 있다”면서 “온라인 캠페인을 통해 환자와 기증자를 연결시키는 장으로도 활용해 많은 혈액암 환자가 수혜를 받을 것으로 기대한다”고 말했다.

현재 SNP를 통한 HLA 유전형 예측 정확도는 97% 수준으로 시퀀싱 검사에 근접했다. 추가 개발을 통해 정확도를 99%까지 끌어올린다는 계획이다. 매칭되는 케이스가 많아질수록 딥러닝 알고리즘 정확도가 올라간다. 사용자가 많아지면 HLA 빅데이터를 활용해 유전형별 조혈모 이식 부작용 등에 대한 연구도 할 수 있다.

이를 위해 많은 기증자를 모으는 것이 관건이다. 기증자를 대상으로 고급 유전체 분석 보고서를 제공하는 등 유인책을 고심하고 있다. 병원이나 공공기관 등과 협력하는 모델도 가능할 것으로 기대한다.

HLA는 면역반응을 일으키는 시작점이 되는 유전자로 다양한 분야에 활용될 수 있다. 자가면역질환 발병 예측이나 면역항암치료 효과 예측, 특정 약물 부작용 예측 등 솔루션으로 분야를 넓혀나갈 계획이다.

한범 기술이사는 “지니얼로지의 비전은 HLA와 유전체 분석 분야에서 최고의 바이오인포매틱스 솔루션을 제공하는 것”이라며 “인간 유전체 안에 숨어있는 중요 정보를 AI를 통해 추출하고 해석해 인류에 도움이 되는 회사로 발전할 것”이라고 밝혔다.

지니얼로지는 하버드 의대 출신으로 AI 유전체 분석 분야 세계적 연구자 중 한 명인 한범 서울대 의대 부교수가 공동 창업한 회사다.

정현정기자 iam@etnews.com