이건희 소아암·희귀질환 프로젝트와 바이오정보학 기업 이노크라스가 협력해 추진한 국내 최초의 소아암 전장 유전체 분석 프로젝트인 'STREAM(소아암을 위한 전략적 치료, Strategic Treatment And Magic for pediatric cancers)'이 주목할 만한 성과를 거뒀다고 25일 발표했다.
2023년에 시작된 STREAM 프로그램은 지금까지 500명 이상의 소아 고형암 환자에게 전장 유전체 시퀀싱(WGS)을 시행했다. 이 가운데 308명에 대해 정밀 바이오인포매틱스 분석을 추가로 진행한 결과, 절반 이상인 59% 환자에서 임상적으로 활용 가능한 치료 정보를 확보했다. 이는 진단 정밀화, 맞춤형 치료법 선택, 임상시험 참여 기회로 이어지는 실질적 성과다.
연구진은 총 308명의 소아 환자에서 1,082개의 체세포 돌연변이를 확인했으며, 이 가운데 56%는 기존 검사로는 찾아내기 어려운 구조적 변이라고 설명했다. 또한 환자의 82%는 최소 한 개 이상의 치료 표적이 될 수 있는 유전자 변이를 가지고 있어 맞춤형 치료 가능성을 보여줬다. 아울러 10% 환자에게서는 유전성 암 소인과 관련된 생식세포 변이가 발견돼 가족 상담과 조기 예방의 필요성이 드러났다.
성인 암과 비교 분석 결과, 소아 종양은 돌연변이 발생 빈도가 14분의 1 수준으로 낮았으며, 환자당 평균 2개의 주요 변이만 관찰돼 소아암 특유의 생물학적 특성을 규명했다.
연구진은 유전체 분석 결과를 바탕으로 한 체외 약물 실험을 통해 실제 종양위원회에서 활용 가능한 치료 권고안을 제시할 수 있음을 입증했다. 이는 기존의 조직학적 분류를 넘어선 유전체 기반 치료 접근법의 현실적 적용 가능성을 보여주는 결과다.
이노크라스 서제희 대표는 “이번 연구를 통해 소아암에 대한 유전체 기반 정밀의학이 연구실을 벗어나 실제 진료 현장에 적용 가능한 수준에 도달했음을 확인했다”며 “특히 구조적 변이 분석의 중요성과 소아 종양 고유의 생물학적 특성을 규명한 점이 의미 있다”고 말했다.
이번 연구 성과는 25일부터 28일까지 미국 보스턴에서 열리는 '미국암연구학회(AACR) 소아암 연구 발전 특별 컨퍼런스'에서 발표될 예정이다.
소아암·희귀질환 프로젝트 고형암 부문 책임자 서울대학교 어린이 병원 피지훈 교수는 “이 프로그램은 한국 소아암 치료의 새로운 전환점이 될 것”이라며 “향후 2,000명 규모로 확대해 소아암 정밀의학의 한국형 모델을 완성해 나갈 계획”이라고 밝혔다.
STREAM 프로그램은 고(故) 이건희 삼성 회장 가족의 기부로 설립된 이건희 소아암·희귀질환 프로젝트의 지원을 받아 추진되고 있으며, 향후 10년간 전국 2,000명의 소아 환자를 대상으로 하는 대규모 연구로 확대될 예정이다.
연구 결과는 '소아 고형 종양에 대한 전국적 실제 임상 환경 기반 유전체 주도 치료: STREAM 프로그램 결과 (Nationwide Real-World Genome-Guided Care in Pediatric Solid Tumours: Results from the STREAM Program)'라는 제목으로 2025년 9월 25일부터 28일까지 미국 보스턴에서 열리는 AACR 특별 컨퍼런스: 소아암 연구의 진전에서 발표된다. 연구진은 이지원, 김창연, 김주환, 고준영, 최정윤, 최승아, 김승기, 김세훈, 피지훈을 비롯한 STREAM 컨소시엄 소속 연구진들이다.
이노크라스는 전장유전체 데이터 기업으로, 암과 희귀질환에 관한 정밀 의료 솔루션을 제공한다. 주요 제품으로는 캔서비전(CancerVision), 레어비전(RareVision), MRD비전(MRDVision) 등이 있다. 이노크라스의 미국 샌디에고 검사실은 CAP/CLIA 인증 실험실을 통해 제약·바이오 기업 및 연구기관에 연구 서비스를 제공한다. 또한, 독자적인 바이오인포매틱스 기술을 기반으로 전장유전체 데이터의 잠재력을 실현해 환자 중심적인 정밀 의료 구현을 목표로 하고 있다. 자세한 정보는 이노크라스 공식 홈페이지에서 확인할 수 있다.
서희원 기자 shw@etnews.com
