GC지놈이 지난 6일부터 7일까지 이틀간 일본 교토에서 열린 일본 액체생검 학회에서 인공지능(AI) 기반 다중 암 조기 스크리닝 검사 '아이캔서치' 성능 검증 결과를 발표했다고 9일 밝혔다.
GC지놈은 이번 학회에서 '세포유리(cf)DNA 전장 유전체 분석을 이용한 인공지능 다중 암 조기 스크리닝 검사의 외부 코호트를 이용한 성능 검증'을 주제로 구연 발표했다. 발표는 조은해 GC지놈 연구소장이 맡았다.
GC지놈이 개발한 아이캔서치는 독자 개발한 AI 알고리즘과 전장 유전체 분석(WGS) 기술을 활용해 혈액 튜브 1개만으로 다중 암 신호를 탐지할 수 있다. 이번 연구에서 GC지놈은 대규모 외부 검증 코호트를 활용해 다양한 암종에 대한 검사 성능을 평가했다.
연구는 4063명으로 구성된 코호트를 학습한 후 암 환자 846명과 비암 대조군 3527명 등 총 4373명의 외부 검증 코호트에서 성능을 검증했다. 그 결과, 아이캔서치는 95.5%의 특이도를 기록했다. 전체 민감도와 병기 가중 민감도는 각각 79.7%, 80.2%로 집계됐다.
암종별로는 기존에 표준 선별 검사 프로토콜이 부족한 췌장암과 간담도암에서 80%이상의 민감도로, 조기 진단이 어려웠던 암종에 대한 높은 잠재력을 입증했다고 회사는 강조했다. 폐암, 대장암, 유방암 등 기존 검진 체계가 확립된 암종에서도 61~76% 수준의 민감도를 보였다.
GC지놈은 이번 연구가 총 8436명에 달하는 대규모 임상 데이터를 기반으로 수행해 통계적 유의성과 기술적 신뢰도를 동시에 확보했다고 설명했다. 단순 유전체 분석을 넘어 cfDNA의 절편체 특성까지 결합한 AI 분석 방식과 저비용·고효율의 '저밀도 전장 유전체 분석(lcWGS)' 기반 기술을 활용해 상용화 가능성을 높였다는 것이다.
일본 임상 환경에서 아이캔서치의 실질적인 적용 가능성을 확인했다. 일본은 고령화와 암 발생률 증가로 조기진단 수요가 빠르게 증가하고 있다.
GC지놈은 이번 외부 코호트 기반 성능 검증을 계기로 일본 의료기관과의 임상 협력·검진 도입 논의를 본격화한다. 일본 계열사 GC림포텍과 병원 네트워크 확대에 속도를 낸다.
조 소장은 “이번 발표는 아이캔서치가 대규모 외부 검증을 통해 기술적 완성도와 신뢰성을 국제적으로 인정받았다는 점에서 의미가 크다”면서 “기존 검진 체계의 사각지대에 놓여 있던 암종에 대한 미충족 의료 수요를 해결하고, 글로벌 다중 암 조기진단 시장에서 경쟁력을 강화하겠다”고 말했다.
송윤섭 기자 sys@etnews.com
