광주과학기술원(GIST·총장 임기철)은 김민곤 화학과 교수팀이 다양한 질환의 표적 유전자를 유연하게 설계·검출할 수 있는 차세대 유전자 진단 기술을 제시했다고 30일 밝혔다.
몸이나 바이러스에 포함된 유전 정보(DNA 또는 RNA)를 기반으로 질병을 진단하는 유전자 기반 진단 기술은 다양한 질환의 진단에 널리 쓰이고 있다.
현재 표준 진단 방법으로 사용하는 유전자 증폭 검사(PCR)는 높은 정확도와 민감도를 나타내지만 시간이 오래 걸리고 전문적인 장비와 인력이 필요하다는 한계가 있다. 질병과 관련된 특정 유전자를 표적하는 '유전자 가위(CRISPR)'와 일정한 온도에서 유전자를 빠르고 많이 복제하는 등온 증폭 기술을 결합한 '단일 반응 진단법(One-pot CRISPR)'이 주목받고 있다.
하지만 이 기술들은 유전자를 찾아내서 신호를 내는 반응 속도가 다르고 이를 조절하기 어려워 유전자마다 최적 조건을 찾기 어렵고 설계의 유연성이 제한되는 한계가 있다.
연구팀은 유전자 가위 기술을 제어해 질환의 유무를 진단하는 타깃 유전자를 범용적으로 검출할 수 있는 새로운 접근법을 제시했다. 여기에 속도를 조절하는 브레이크와 같은 역할을 하도록 길이가 짧은 유전자 조각(oligo·올리고)을 도입해 유전자를 자르고 신호를 내는 과정의 속도를 독립적으로 조절할 수 있도록 했다.
실험 결과 약 20분 이내에 감염 여부를 판독했다. 정량 PCR과 유사한 수준의 정확도와 민감도를 보여 기존 대비 신속하면서도 신뢰도 높은 진단이 가능함을 확인했다. 임상 적용 가능성도 입증했다.
이 기술은 특정 질병에 국한되지 않고 다양한 유전자 표적에 범용적으로 적용할 수 있다. 올리고의 설계를 조절하면 코로나19와 같은 감염병부터 각종 암 진단까지 다양한 분야에 적용할 수 있으며, 하나의 플랫폼으로 여러 질환을 진단할 수 있다.
김민곤 교수는 “이번 연구는 특정 질환 하나를 위한 기술이 아니라, 다양한 유전자 표적에 맞춰 설계할 수 있는 진단 플랫폼의 가능성을 제시했다는 점에서 의미가 있다”며 “현재는 실제 감염병 환자 유래 샘플을 중심으로 성능을 검증했지만, 암·유전질환 등 다양한 분야로 확장 적용될 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다.
광주=김한식 기자 hskim@etnews.com
