희귀 유전질환 진단 기업 쓰리빌리언이 가족 단위 정밀 유전체 진단 검사 '패밀리 인사이트'를 출시했다고 31일 밝혔다. 전장엑솜(WES)·전장유전체(WGS) 분석을 기반으로 임신·출산 과정에서 어려움을 겪었거나 유전적 가족력이 있는 개인과 가족에게 유전 진단 서비스를 제공한다.
쓰리빌리언은 인공지능(AI) 유전변이 해석 기술을 확장해 가족 단위의 유전적 위험을 확인하는 진단 검사를 구현했다. 패밀리 인사이트는 원인 불명의 난임이나 반복적인 유산을 겪는 부부, 환자 검체 확보가 어려워 가족 기반의 대체 진단이 필요한 경우, 유전질환 가족력이 있어 개인의 위험도를 미리 확인하고자 하는 경우 등 고위험군 가족을 대상으로 삼았다.
추가 옵션으로 '보인자 분석'도 제공한다. 기존 보인자 선별검사와 달리 임상적 신뢰도가 높은 약 2000개 핵심 유전자를 대상으로 부모가 건강하더라도 자녀에게 유전될 수 있는 상염색체 열성, 성염색체 연관 질환 변이를 평가한다. 데이터 기반 가족계획을 지원한다.
쓰리빌리언은 이번 서비스 출시로 기존 유전 전문의 중심 시장을 넘어 대형 산부인과, 난임 전문 병원(IVF), 가족계획 상담 기관 등으로 고객층을 확장한다는 전략을 세웠다. 회사는 서비스 출시에 앞서 친족 간 결혼 비율이 높아 유전적 위험 관리가 필요한 중동·아프리카 일부 지역에서 파일럿 테스트를 진행해 진단 수요와 시장성을 확인했다. 이를 기반으로 출산율이 높은 아시아와 남미 등으로 서비스를 확대할 계획이다.
금창원 쓰리빌리언 대표는 “희귀질환 진단으로 축적한 AI 유전변이 해석 기술을 개인을 넘어 가족 단위로 확장했다”면서 “유전질환 가족력이 있는 고위험군 부부에게는 가족계획에 중요한 판단 기준이 될 것”이라고 말했다.
송윤섭 기자 sys@etnews.com
