AI로 유전자 타깃 맞춤형 치료

부산대 연구팀, 질병 치료 유전자 예측 AI 개발
송길태 정보컴퓨터공학부 교수팀·이혜원 부산대병원 교수팀

부산대 연구팀(왼쪽부터 송길태 교수, 이혜원 교수, 김기범 연구원)
부산대 연구팀(왼쪽부터 송길태 교수, 이혜원 교수, 김기범 연구원)

부산대가 환자별 유전자 맞춤 치료 정보를 제공하는 인공지능(AI)시스템을 개발했다. 기존 AI 기반 유전자 질병 연관 예측 수준을 넘어 해당 유전자가 질병 치료 타깃 또는 생체 지표 유전자로 기능할 수 있는지 여부까지 예측하는 진일보한 AI시스템이다.

부산대(총장 최재원)는 송길태 정보컴퓨터공학부 교수팀과 이혜원 부산대병원 순환기내과 교수팀이 공동으로 질병 치료를 위한 타깃 유전자 및 생체 지표 유전자 여부를 예측하고 관련 정보를 제공하는 AI시스템을 개발했다고 12일 밝혔다.

이 AI시스템은 하이퍼그래프와 어텐션 메커니즘을 사용해 질병에 관여하는 여러 생물학적 요소의 복합적 상호작용을 모델링한다.

하이퍼그래프(Hypergraph)는 2개 이상 노드를 연결해 복합적, 공통적 상호작용을 포착하는 네트워크(Network)형 데이터 일종이다. 어텐션(Attention)은 최신 AI 딥러닝에서 널리 쓰이는 계산 알고리즘의 일종이다. 에텐션은 인간의 '주의 집중'을 모방해 중요 정보에 더 집중하도록 만든다. 어텐션 메커니즘 연산 결과를 시각화하면 AI 모델이 특정 의사결정을 내리는 데 있어 어떤 정보를 좀 더 중요하게 반영했는지 알 수 있다.

부산대 연구팀 유전자 치료 분석 AI시스템 개념도
부산대 연구팀 유전자 치료 분석 AI시스템 개념도

연구팀은 DisGeNET을 비롯한 생물학 오픈소스 데이터베이스(DB)에서 유전자, 유전자 온톨로지(ontology, 언어로 표현된 개념 간 연관 관계 지식이 드러나는 망), 질병, 질병 온톨로지, 인간 표현형 온톨로지 등 관계 데이터를 얻어 AI시스템 개발에 활용했다.

송길태 교수는 “질병과 유전자 사이의 연관성 여부 예측에서 한 발 더 나아가 특정 유전자의 치료 및 생체 지표로서의 가능성을 정밀 예측하는 실전적 AI시스템”이라며 “단시간 내 특정 질병에 대한 치료적 유전자 후보군을 발굴하고, 질병의 근본 원인을 제거하는 정밀 의료 실현에 기여할 것”이라고 말했다.

연구팀은 국내 특허출원을 완료하고 미국 특허 출원을 진행 중이다.

이 연구 성과는 영국 옥스퍼드대 발간 국제 학술지 '생명정보학 브리핑(Briefings in Bioinformatics)' 1월 22일자에 게재됐다. 과학기술정보통신부와 한국연구재단 기초연구실 및 중견연구사업, 정보통신기획평가원이 지원하는 인공지능융합혁신인재양성사업 지원을 받았다.

부산=임동식 기자 dslim@etnews.com