한국로슈진단이 차세대 유전체 시퀀싱 플랫폼 '악셀리오스1' 솔루션을 출시하고 아시아 최초로 한국 마크로젠에 설치했다고 30일 밝혔다.
악셀리오스1은 DNA를 최대 50배 이상 길게 늘린 대리 분자(엑스팬도머)로 변환해 읽는 방식이 특징이다. 기존 나노포어 시퀀싱 한계로 지적돼온 신호 판독의 어려움을 개선하고 속도, 정확도, 유연성을 하나의 플랫폼에서 구현한 연구 전용 솔루션이다.
지난해 10월 로슈진단과 브로드 임상연구소(Broad Clinical Lab), 보스턴 아동병원 공동 연구팀은 핵심 기술인 확장 기반 시퀀싱(SBX) 기술을 토대로 기존 기록을 1시간 이상 단축해 4시간 미만 전장 유전체 분석에 성공하며 기네스 세계 신기록을 수립했다. 방대한 유전체 데이터 분석을 수일에서 수 시간 단위로 앞당겨 대규모 유전체 데이터를 더 신속하게 확보·분석할 수 있는 연구 환경을 실현한다.
차세대 염기서열분석(NGS)은 암, 희귀질환, 면역질환 등 복잡한 유전적 원인을 이해하고 분석하는 데 핵심 역할을 한다. 그러나 기존 NGS 기술은 정확도를 높이면 속도가 저하되고 속도를 높이면 오류 가능성이 커지는 한계가 있어 전장 유전체 분석에 통상 1~2일이 걸렸다. 악셀리오스1 솔루션은 이러한 기술 제약을 극복하고 더 빠르고 정밀한 유전체 분석 환경을 지원한다.
마크로젠은 악셀리오스1 솔루션으로 전장 유전체 분석 연구 역량을 고도화해 대용량 유전체 데이터 해석을 자동화하고 임상적 의사결정 지원 역량을 강화할 계획이다. 이를 기반으로 희귀·난치질환 연구 영역에서 데이터 정확도와 분석 효율을 한층 높일 전망이다.
배옥진 기자 withok@etnews.com
