희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언이 14일부터 18일(이상 현지시간)까지 미국 메사추세츠주 보스턴에서 열리는 '2025 미국유전학회(ASHG 2025)'에 참가한다고 16일 밝혔다. 인공지능(AI) 유전변이 해석 기술 관련 연구 초록 4편을 발표한다.
ASHG는 세계 8000여명의 유전학·유전체학 전문가가 참여하는 권위 있는 학회다. 쓰리빌리언은 2022년부터 4년 연속으로 ASHG에 참가하고 있다. 쓰리빌리언은 올해 학회에서 AI 통합 변이 해석 모델 '3ASC 2.0', 거대언어모델(LLM)을 활용한 자동 유전자 변이 해석 표준 ACMG 판정 시스템 'AIVARI', AI 유전체 분석 플랫폼 'GEBRA', 서울대병원과 공동 수행한 전장유전체 기반 희귀질환 임상 연구 결과 등의 연구 초록을 공개했다.
3ASC 2.0 연구는 학회에 제출된 3000여편의 포스터 중 상위 60편에 선정됐다. 구두 발표 기회를 제공하는 '라이트닝 토크' 세션에 소개되며 학회 주요 연구로 인정받았다. '3ASC 2.0'은 트랜스포머 기반 딥러닝 모델로 희귀질환 환자의 전장유전체(WGS)와 엑솜(WES) 데이터를 통합해 다양한 변이 유형을 동시 평가한다. 기존에는 단일염기변이(SNV), 삽입결실(INDEL), 복제수변이(CNV), 반복서열(STR) 등 여러 변이를 각각 해석해야 했다.
쓰리빌리언은 모델의 진단 정확도 향상과 변이 데이터의 불균형 문제 해결을 위해 환자의 임상정보와 유전정보를 함께 학습하는 'MIL-GFE' 구조도 자체 개발했다. 이 과정에서 LLM 기술을 결합, 환자 증상과 질병 간 연관성을 스스로 학습하며 보다 정교한 해석을 수행한다.
실제 연구에서 3ASC 2.0은 경쟁 모델 대비 압도적인 성능을 보였다. 수백개의 후보 변이 중 실제 원인 변이를 상위 10개 이내에서 98% 확률로 검출했다. 전체 모델 정확도(AUROC)는 99.6%에 달했다. AI가 중요하다고 분류한 상위 변이 10%만 검토해도 원인 변이의 99%를 확인할 수 있어, 임상유전학자의 분석 효율을 크게 향상했다.
쓰리빌리언은 3ASC 2.0과 같은 혁신 AI 모델을 글로벌 임상과 공동연구 등에서 활용 범위를 넓힐 계획이다.
이경열 쓰리빌리언 AI총괄이사는 “세계적으로 권위 있는 학회인 ASHG에서 4년 연속 연구 결과를 소개하고 구두 발표로 인정받는 것은 쓰리빌리언이 가진 핵심 경쟁력을 보여준다”면서 “앞으로도 지속적인 기술 혁신으로 글로벌 희귀질환 환자의 진단과 치료에 기여하겠다”고 말했다.
송윤섭 기자 sys@etnews.com
