임승관 질병관리청장이 14일 경남·울산권 희귀질환 전문기관인 양산부산대학교병원을 방문했다.
질병관리청은 희귀질환자 진료 접근성과 권역 내 희귀질환 진료 역량 강화를 위해 지난해부터 전국 13개 시·도에 희귀질환 전문기관 17개소를 지정했다. 양산부산대학교병원은 2019년부터 희귀질환 거점센터를 운영했다. 지난해부터는 경남·울산 권역 희귀질환 대응의 핵심 역할을 수행하고 있다. 미진단 희귀질환 의심 환자·가족을 대상으로 전장 유전체 염기서열 분석(WGS) 검사를 지원해 조기 진단과 적기 치료에 기여했다.
임 청장은 이날 희귀질환 전문기관 사업단장 등 병원 관계자들과 간담회를 갖고 사업 운영 현황과 건의사항을 청취했다. 진단검사의학과 검사실도 점검했다. 양산부산대학교병원에 위치한 소아 중증 환우 가족 쉼터인 '로날드 맥도날드 하우스'에서는 가부키 증후군 환우회 가족의 목소리를 청취했다.
가부키 증후군은 특징적인 얼굴 모양·골격계 기형, 성장지연 등의 증상이 나타나는 유전질환이다. 2018년 국가관리대상으로 지정됐다.
임 청장은 “희귀질환은 질환의 다양성과 희소성으로 환자와 가족들이 진단과 치료 과정에서 많은 어려움을 겪고 있다”면서 “앞으로 희귀질환 전문기관 지정을 확대해 진료 접근성을 향상하고, 진단지원 사업대상을 늘려 조기진단을 통한 적기치료를 강화하는 등 실질적으로 도움이 되는 정책을 마련하겠다”고 밝혔다.
송윤섭 기자 sys@etnews.com
